Зачем редактировать ДНК эмбрионов и почему мир боится “дизайнерских детей”

«Га́ттака» (англ. Gattaca) — антиутопический триллер 1997 года, дебют новозеландского сценариста Эндрю Никкола в кинорежиссуре

Министерство здравоохранения и науки Японии опубликовало проект руководящих принципов для редактирования генома человеческих эмбрионов. Если раньше позиция страны по этому вопросу была нейтральной, то сейчас власти поддержали подобные исследования.

«Если проект утвердят, он ограничит манипуляции с человеческими эмбрионами в репродуктивных целях, хотя и не будет юридически обязательным, — пишет научный журнал Nature. — После общественных обсуждений, которые пройдут осенью, его могут реализовать уже в первой половине 2019 года».

Редактирование ДНК эмбрионов поможет ученым больше узнать о раннем развитии человека. 

Также в долгосрочной перспективе технология позволит исправлять генетические мутации до того, как они приведут к развитию болезней. Но редактирование генома у человеческих эмбрионов — даже в научных целях — вызывает немало этических вопросов. Так, многие опасаются, что метод будут использовать для изменения ДНК у эмбрионов не по медицинским причинам.

Сегодня в мире опубликовано по меньшей мере 8 научных работ по редактированию генома человеческих эмбрионов. Часть из них была выполнена в Китае и США, где использование технологии не нарушает никаких законов, если финансируется частно. Остальные исследования провели в Великобритании, где ученым разрешают редактировать гены эмбрионов, оставшихся после экстрапорального оплодотворения эмбрионов. Единственное условие — их последующее уничтожение.

Противники генетического редактирования эмбрионов считают, что технология откроет дверь евгенической генной инженерии и «дизайнерским детям», что, в свою очередь, приведет к усилению дискриминации и неравенства в обществе. 

Японские ученые смогут редактировать человеческие эмбрионы

в лаборатории по предложенным правилам

Для чего редактировать геном эмбрионов

Рождение ребенка с генетическим заболеванием обычно становится неожиданностью: родители могут не иметь семейной истории и не знать, что являются носителями дефектного гена. В большинстве случаев о наследственных состояниях они узнают после «пяточного теста» новорожденных, либо после проявления симптомов болезни. Но даже если генетические заболевания у плода выявляют во время беременности, выбор у потенциальных родителей невелик. Учитывая, что многие из самых распространенных генетических состояний по-прежнему не имеют эффективного лечения, родители могут решиться на прерывание беременности, либо родить, зная о том, с какими ограничениями придется столкнуться их ребенку.

Маленькая Рапунцель из Израиля

Маленькая Рапунцель из Израиля

При взгляде на фотографии малышки Мии, кажется, что это все «какой-то фотошоп» — ну не может у такой крохотной девчушки быть такая шикарная шевелюра. Однако именно своим великолепным волосам девочке и удалось завоевать любовь и популярность в Инстаграме. Ее огромные зеленые глаза, миловидное лицо и, конечно же, густая грива каштановых волос обеспечили Мии славу настоящей мини-Рапунцель.

Миа в Стране Чудес. Instagram sagidahary.

В процессе создания прически. Instagram sagidahary.

Несмотря на то, что информации о маленькой Мии Афлало (Mia Aflalo) очень мало, ее Инстаграм-аккаунт уже может похвастаться более 45 000 подписчиков. Именно благодаря этому аккаунту стало известно, что Миа живет в Тель-Авиве, и она делает прически у известного в Израиле парикмахера Саги Дахари. Собственно, именно Саги в свое время и помог девочке стать популярной: после того, как он опубликовал ее первые фотографии, их моментально опубликовали у себя множество других пабликов, связанных с модой и красотой, включая официальную страничку Vogue UK.

Зеленоглазая Рапунцель. Instagram maiaflalo.

Моя любимая модель. Instagram sagidahary.

Некоторые из комментаторов даже сомневаются, а не парик ли это на малышке, или, может, весь секрет в накладных прядях? Но Саги уверяет, что просто эта девочка от рождения обладает такими шикарными волосами, будто созданными для рекламы шампуня или для конкурсов причесок. Ему тем более приятно с ней работать, что Миа ведет себя в парикмахерском кресле очень хорошо, не капризничает, терпеливо ждет и улыбается при любой возможности. Из-за такого позитивного настоя Мии, парикмахер называет ее не иначе как «Принцесса Миа».

Тимоти Лири: Как правильно шевелить мозгами?

Эта знаковая лекция, прочитанная в колледже Купер Юнион 29 ноября 1964 года, впервые открыла широкой публике ЛСД, положила начало психоделической революции, а также подарила прочитавшему её звание ЛСД-гуру. Тимоти Лири отказался от научной карьеры ради популяризации психоделиков на благодарной почве движения хиппи. Сделало ли это его врагом государства или одним из хедлайнеров исследований в области фармакологического метода контроля — до сих пор неизвестно. «Психоделические наркотики вызывают панику и временное умопомрачение у людей, которые никогда их не принимали», — сказал однажды Тимоти Лири — и был прав.

Первоначальные результаты использования ЛСД в лечении шизофрении и алкоголизма были обнадёживающими, однако фальсификация результатов собственных исследований и вызывающее поведение вскоре навлекли на Лири гнев руководства Гарварда и привлекли внимание ЦРУ. А после того, как одиозному экспериментатору удалось привлечь на свою сторону таких знаменитостей как Pink Floyd, The Beatles, Jefferson Airplane, Аллена Гинзберга, Кена Кизи и Тома Вулфа, с подачи которых ЛСД превратился в распространённый среди молодежи рекреационный наркотик, американское правительство и вовсе объявило вещество вне закона, а сам Лири отправился в тюрьму.

«Отец» ЛСД Альберт Хофманн впоследствии также возлагал вину за замораживание дальнейших исследований во всём мире именно на Лири: 

«Эволюции ЛСД от лекарственного средства до опьяняющего наркотического вещества способствовала главным образом деятельность доктора Тимоти Лири из Гарвардского университета», 

— позже написал он в своей книге. 

Хофманн прожил сто два года, не дожив всего один год до знаменательной даты: недавно впервые за более чем сорок лет клинические испытания ЛСД на людях были возобновлены. В ожидании результатов самое время вспомнить, с чего же всё начиналось.

«Моя цель, какой бы донкихотской она ни показалась, состоит в том, чтобы изменить представление о человеке. Звучит грандиозно, но сама идея вовсе не нова. Более того, это старейшая проблема в истории человечества. Для изложения её можно использовать литературный, философский или научный язык. Но я попробую изложить суть этой проблемы в форме детективной истории, потому что речь идёт о краже бесценного сокровища. А жертвы этого ограбления космического масштаба даже не подозревают о том, что их обокрали.

При рождении человек получает бесценный дар — невероятно сложный инструмент, камеру с миллиардами линз. Речь идёт, конечно же, о человеческом мозге. По словам неврологов, мозг состоит из десяти-тринадцати миллиардов нервных клеток, каждая из которых может подключаться к двадцати пяти тысячам других клеток, а количество связей в мозге каждую секунду превышает количество атомов во вселенной. Человеческий мозг посылает пять миллионов сигналов ежесекундно. Он одновременно контролирует процессы во внутренних органах, обрабатывает информацию об уровне pH, составе крови, уровне сахара, кислорода, углекислого газа и так далее. Наш мозг осведомлён обо всём этом огромном объёме информации, но мы лишены осознания большинства из этих процессов. Несоответствие между тем, что осознаёт ум, и пределами нашей собственной осознанности — и есть вышеупомянутое ограбление.

Африканский комар и жизнь без воды

Они живут там, куда доползет не каждый дипломированный биолог. Ставят с ног на голову наши представления о том, как должен работать живой организм. Умеют то, о чем мы можем только мечтать. А мы? Отправляемся за ними в долины, глубины и трясины. Тратим лучшие годы жизни на поиски их секретов. И вот перед нами африканский комар-звонец и его дети-личинки, которым не страшны ни холод, ни жара, ни пребывание в космосе. Они научились тому, что так стремится освоить каждый йог, — «ставить себя на паузу», полностью останавливая жизненные процессы.

Самое опасное вещество

Возьмем человека (если человека жалко, можно взять мышь, лягушку, таракана или любого вымышленного зверя) и нагреем его до 50 градусов. Результат не заставит себя долго ждать: человек или животное погибнет. Почему?

Смерть наступает из-за столкновения молекул в клетках. При нагревании раствора они начинают двигаться быстрее. При этом молекулы воды врезаются в белки, отчего последние теряют форму, раскручиваются и перестают работать. Нет белков — нет жизни.

Теперь попробуем наш испытуемый организм заморозить. Итог снова окажется плачевным. Все дело опять же в движении молекул, но теперь уже замедленном. При температурах ниже нуля привычные химические реакции прекращаются, а вода замерзает, и кристаллики льда повреждают клеточные мембраны.

А если мы подействуем на организм ионизирующим излучением, то и здесь перемещения молекул окажутся губительными. При облучении образуются химически активные вещества — ионы и свободные радикалы, которые движутся по клеткам и разрушают макромолекулы.

Вот так оказывается под угрозой привычный тезис «движение — жизнь». При воздействии большинства неблагоприятных факторов именно движение молекул приводит к гибели организма. А обеспечивает это движение растворитель, то есть вода. Получается, что именно вода виновата в том, что животные так плохо переносят резкие перепады температур и другие превратности судьбы. А значит, если от нее избавиться, то можно научиться выживать там, где гибнут все остальные. Проблема только в том, что это смертельно опасное вещество составляет около 70% нашего тела. Как избавиться от этих 70%, чтобы дать шанс выжить оставшимся 30%?

Мумифицированные дети

Разные группы животных независимо друг от друга уже изобрели ответ на этот вопрос. Самые отчаянные даже сделали обезвоживание обязательной частью своего жизненного цикла. Так поступил комар-звонец Polypedilum vanderplanki, обитающий в Африке к югу от Сахары. Его личинки выводятся во временных лужах на гранитных скалах. Но, чтобы успешно развиться в комара и потом размножиться за четыре благоприятных месяца дождей, личинке нужно продержаться восемь месяцев жестокой засухи. Поэтому комар снабдил своих детей способностью к ангидробиозу — полному высыханию, приводящему к остановке процессов жизнедеятельности. За пару дней личинки превращаются в мумии, и в таком состоянии им не страшны никакие беды. Они выдерживают температуры от -270 до 102 °C, радиацию, воздействие многих токсических веществ. Даже после двух с половиной лет, проведенных в космосе, они благополучно оживают, когда вокруг появляется вода. И при необходимости могут повторить этот трюк, снова прикинувшись мертвыми.

Однако, если мы возьмем личинку любого другого комара, высушим ее, а затем снова намочим, нас ожидает фиаско. При потере воды возникают три неизбежные трудности. Во-первых, клеточные мембраны схлопываются и теряют свою целостность. Во-вторых, нарушается структура белков: они начинают друг с другом слипаться или, наоборот, раскручиваются. И, в-третьих, в обезвоженных клетках повышается концентрация веществ, которые могут оказаться токсичными, например ионов или кислот. Все эти клеточные происшествия неисправимы, «просто добавить воды» не получится. Поэтому хитрые африканские комары, избавляясь от воды, заменяют ее на менее опасные вещества.

Мир юрского периода: можем ли мы воскресить динозавров, как это показано в фильме?

В июне на больших экранах вышла вторая часть фильма «Мир юрского периода», вызвав у любопытных зрителей новую порцию вопросов о его научной правдоподобности. Можно ли воскресить динозавров, используя описанный фантастами метод?

На этот вопрос в колонке для The Conversation ответил Даррен Гриффин, профессор генетики из Кентского университета.

Как клонировали динозавров в «Парке юрского периода»

Jurassic Park - Mr. DNA Sequence

«Во-первых, идея о том, что неповрежденная ДНК динозавров сохранится внутри застывших в янтаре кровососущих насекомых попросту нескладная, — пишет Гриффин. — Доисторических москитов, пивших кровь динозавров, действительно находили. Но содержащаяся в этой крови ДНК давно деградировала.

В отличие от неандертальцев и шерстистых мамонтов, чью ДНК успешно изолировали, динозавры слишком древние. Самой старой среди когда-либо обнаруженных ДНК всего около миллиона лет. Но чтобы получить ДНК динозавра, нам пришлось бы вернуться как минимум на 66 млн лет назад.

Прокаженные белки заразили англичан

24-летний больной лепрой из Норвегии, 1886 год.

Фото из Википедии

Лепру (или проказу, болезнь Святого Лазаря) вызывают бактерии – близкие родственники палочки Коха, которая вызывает туберкулез. У больного лепрой из-за инфекционного воспаления начинают разрастаться ткани, начиная с кожи, в дальнейшем заражение переходит на другие органы – глаза, нервы, дыхательные пути и т. д.; ткани изъязвляются, атрофируются, разрушаются, в том числе и из-за сопутствующих инфекций. Сейчас от проказы вполне успешно лечат, к тому же сегодня случаи лепры встречаются редко и в основном в развивающихся странах. Однако в прошлом, с глубокой древности (о чем свидетельствуют упоминания недуга в Библии и других письменных памятниках) и вплоть до XX века, проказа была настоящей напастью и внушала людям неподдельный ужас: лечить от нее не могли, больные умирали довольно долго, становясь все безобразнее на вид, их изгоняли из общества, а о самой болезни рассказывали массу мифов. (Собственно, и сейчас мы называем «прокаженным» человека, с которым никто не хочет иметь дело.)

Как и многие другие инфекционные заболевания, проказа идет рука об руку с антисанитарией, поэтому вполне закономерно, что средневековая (и не только средневековая) Европа, в которой санитарно-гигиенические условия оставляли сильно желать лучшего, на протяжении многих веков страдала от лепры.

Череп средневековой жительницы Восточной Англии,

 болевшей лепрой

На Британских островах рассадником заразы, по всей видимости, было королевство Восточная Англия – одно из семи королевств, основанных англо-саксонскими племенами после того, как они мигрировали на Британские острова с континента. Ранее следы лепрозных бактерий удалось найти на останках скелета мужчины из Восточной Англии, жившего между 415 и 545 годами, и вот теперь исследователи из Кембриджа и Университета Суррея обнаружили ДНК того же штамма на черепе женщины, которая жила там же во время между 885 и 1015 годами.

Потерянный рай: Теренс Маккенна про роль псилоцибина в эволюции

Современная наука до сих пор не может ответить на вопрос, как и почему произошел столь заметный эволюционный скачок в развитии человеческого мозга. Известный американский писатель и психонавт Теренс Маккенна в лекции 1995 года поделился своими рассуждениями о том, как природные психоделики могли дать нашим предкам эволюционное преимущество и пробудить в них интерес к философии.

Теория эволюции гласит, что мы представляем собой всего лишь более развитый вид животных, и последние 150 лет наука занимается благородной борьбой в защиту этой точки зрения от всех нападок со стороны ортодоксальной религиозной мысли. Тем не менее после всего сказанного и сделанного есть ощущение, что если мы и животные, то очень своеобразные, одаренные языком и способностью к организованному планированию, не скованные определенным социальным или сексуальным поведением. Человеческие сообщества бывают моногамными и полигамными. У нас есть поэзия, математика, театр, и мы демонстрируем целый спектр аффектов, превосходящих что-либо, что можно найти в животном мире. Эта проблема завораживает меня долгие годы так же, как завораживает многих, так как очевидно, что величайший позор для теории эволюции в том, что она неспособна объяснить существование человеческого сознания.

Двух основных факторов эволюции, естественного отбора и мутации, достаточно, чтобы объяснить существование богомолов, бурундуков, тропических лесов, но не наше с вами. И связано это с тем, что мы слишком быстро появились на свет. За два миллиона лет человеческий мозг увеличился в размере в два раза. Биолог Карл Лумхольц, сторонник эволюционной теории, назвал это наиболее радикальной трансформацией, отмеченной у сложного органа за всю историю существования жизни на Земле. Какое же экстраординарное стечение обстоятельств могло произойти, чтобы подтолкнуть обезьяну, в основном обитающую на деревьях, на протяжении миллионов лет находящуюся на эволюционном пике под густым пологом тропических лесов, на путь, ведущий к Элвису, интернету, Биллу Клинтону и прочим радостям?

Предлагаемая здесь история человеческой саморефлексии — это история, основанная на принципе «вы — то, что вы едите». Значительные изменения климата и новое расширение диеты, а следовательно, возрастание ее мутагенности, давали естественному отбору множество возможностей для воздействия на эволюцию основных черт человека.

По мнению многих консервативных теоретиков эволюции, именно согласованность рук и глаз помогла нам развить дополнительные умственные способности, благодаря которым позже выстроилась человеческая цивилизация. Заметьте, что венцом эволюционной лестницы тогда должен был бы стать вечно жующий жвачку бейсбольный питчер.

Когда я впервые задумался об этом, я представлял себе монументальное здание прочно укоренившейся теории, в которое мы должны зайти и взорвать его изнутри. Конечно, некоторые ученые пытались «застолбить» эту территорию и объяснить человеческое сознание. Но я нахожу даже наиболее успешные поползновения науки на эту территорию неубедительными.

Вот что предлагает нам наука — когда вы бросаете какой-либо предмет, у вас должно быть намерение (замысел, план), потому что как только вы отпускаете предмет, который вы кидаете, вы теряете над ним контроль. Поэтому когда мы были слабыми и охотились стаями, мы чертовски хорошо научились кидаться разными предметами в атакующих нас огромных млекопитающих всех мастей. И для этого требовалось спланировать бросок. Как следствие, мы выработали умственные способности, необходимые для такого рода операций и даже, сверх этого, достаточные для того, чтобы создать квантовую физику, Джоконду, фонетический алфавит, философию и религию. 

К гипотезам бессмертия сознания: почему в жизни после смерти «ты» будешь уже не ты

Квантовое сознание и «жизнь после смерти»: действительно ли наша идентичность находится в воспоминаниях и можно ли ее копировать и воскресить? Историк, популяризатор науки и главный редактор журнала Skeptiс Майкл Шермер проходится по гипотезам бессмертия сознания и объясняет, почему, если даже предположить, что эти гипотезы верны, после смерти вы будете кем-то другим, но не собой, а копирование воспоминаний — это далеко не копирование личности и ее ценностей.

В фильме  Netflix «Открытие» (2017 г.) Роберт Редфорд играет ученого, который доказывает, что загробная жизнь реальна.

«Как только тело умирает, часть нашего сознания покидает нас и отправляется на другой уровень», — объясняет он.

Это подтверждает его машина, которая, как утверждает другой герой фильма, измеряет 2 «длины волн мозга на субатомном уровне после его смерти».

Эта идея не слишком далека от реальной теории, называемой квантовым сознанием, предлагаемой широким кругом людей, от физика Роджера Пенроуза до врача Дипака Чопры. В некоторых ее трактовках говорится о том, что наш ум не является исключительно продуктом нашего мозга, и что сознание существует отдельно от материи, поэтому смерть вашего физического тела не является концом существования вашего сознания. Поскольку это тема моей следующей книги «Небеса на Земле: научный поиск загробной жизни, бессмертия и утопии» (Генри Холт, 2018), я заметил, что фильм затронул ряд проблем, которые я связал с упомянутыми концепциями, научными и религиозными.

Тасманийский дьявол и укусы смерти

Они живут там, куда доползет не каждый дипломированный биолог. Они ставят с ног на голову наши представления о том, как должен работать живой организм. Они умеют то, о чем мы можем только мечтать. А мы? Завидуем. Отправляемся за ними в долины, глубины и трясины. Тратим лучшие годы жизни и фамильное наследство на поиски их секретов. Иногда секреты оказываются трагическими. Наших новых героев, тасманийских дьяволов, съедает страшная опухоль — неизлечимая, долгоживущая и заразная. Стоит ли нам тоже опасаться подобных заболеваний и можно ли им противостоять?

Дьявол и его опухоль

Долгими темными ночами жителям Тасмании мешает спать устрашающий вой. Это общаются между собой тасманийские дьяволы — ночные сумчатые млекопитающие размером с собаку, на вид нечто среднее между куницей и волком. Но за последние 20 лет тасманийцы стали спать спокойнее — в некоторых районах вымерло до 90% животных. Всему виной тот, перед кем бессилен даже дьявол, тот, кто подкрадывается неожиданно и действует нечестно. Имя ему — рак.

Tasmanian Devil sounds

Лицевую опухоль тасманийского дьявола (devil facial tumor disease, DFTD) ученые впервые описали в 1996 году. Они обнаружили злокачественные кровоточащие образования в ротовой полости и на мордочках животных. Опухоли поражали взрослых животных, быстро метастазировали в разные органы и оказывались смертельными. За единичными исключениями все известные случаи опухоли привели к смерти дьяволов в течение 2—6 месяцев. И что самое страшное — они передавались от одной особи к другой при укусах.

Тасманийские дьяволы — животные агрессивные и социальные одновременно. Все контакты с сородичами неизбежно сопровождаются покусыванием за морду или шею. При этом может заразиться как укусивший, так и укушенный. Кроме того, дьяволы не привязаны к конкретной небольшой территории и передвигаются на десятки километров, поэтому опухоль быстро распространилась по всему острову. Сейчас ей поражена большая часть популяции острова, а вид находится под угрозой исчезновения. По некоторым подсчетам, такими темпами через 35 лет тасманийских дьяволов на Тасмании не останется.

Динамика распространения DFTD по Тасмании

История одной опухоли

Рак, как таковой, не относится к заразным болезням. Как правило, раковые клетки — продукт отдельного взятого организма, который никак не связан с раком ближайшего соседа, даже если эти организмы очень тесно взаимодействуют. Иногда развитию рака способствуют бактерии (например, Helicobacter pylori) или вирусы (например, вирус папилломы человека), которые легко передаются между особями. Но даже в таких случаях сложно говорить о заразности рака, ведь особь получает лишь потенциального возбудителя (онкогена). Дальше эти бактерии или вирусы могут по-разному действовать на клетки организма, вызывая разные виды опухолей (в зависимости от типа трансформированной ткани). У тасманийских же дьяволов все опухоли образовывались в одной области и выглядели одинаково. Как выяснили позже, все они родом из Шванновских клеток — вспомогательных клеток нервной ткани, изолирующих отростки нейронов друг от друга.

Помидорное дерево Спрут F1

Помидорное дерево или томат-дерево Спрут F1 – выведенный несколько лет назад гибридный сорт кистевых томатов, вызвавший огромный интерес среди фермеров, огородников и дачников, которым по душе различные новшества и диковинки. Необычное растение представляет собой индетерминантный, т.е. не имеющий ограничений в росте, гибрид с хорошо развитой способностью к интенсивному образованию побегов. Его высота может достигать 4 метров и даже более, а площадь кроны - 40-50 кв. метров. Годовой урожай Спрут F1 дает просто фантастический – около 14 тысяч томатов, общий вес которых равняется 1,5 тоннам.

Свое название чудо-томат получил неспроста – помидорное дерево, словно спрут, оплетает весь выстроенный для него каркас теплицы. Главные особенности данного сорта помидоров – это огромная энергия роста, мощность, урожайность и устойчивость к болезням. Ему генетически заложена мощная корневая система и хорошо развитый поверхностный листовой аппарат.

Кисть гибрида Спрут F1 закладывается через два-три листа. Каждая из них дает 5-6 плодов средней массой 100-160 грамм. Томаты имеют округлую форму, мясистые, сочные, с отличными вкусовыми качествами.

Процесс роста помидорного дерева в среднем длится 1-1,5 года, поэтому в климатических условиях России продуктивное выращивание возможно только в круглогодично обогреваемых и освещаемых теплицах. Первые 7-8 месяцев нужно сосредоточиться на формировании деревца, не позволяя ему плодоносить. В кроне пасынкование проводить не нужно – цвести и давать урожай должны все побеги. Далее, когда крона уже сформируется, наступает период плодообразования и активного плодоношения.

46 — норма?

Считаем хромосомы:

сколько человеку для счастья нужно? В отличие от зубов, хромосом человеку положено иметь строго определенное число — 46 штук. Однако при ближайшем рассмотрении выясняется, что каждый из нас может оказаться носителем лишних хромосом. Откуда они берутся, где прячутся и какой наносят вред (а может, пользу?) — разберемся с участием современной научной литературы.

Прожиточный оптимум

Сначала договоримся о терминологии. Окончательно человеческие хромосомы посчитали чуть больше полувека назад — в 1956 году. С тех пор мы знаем, что в соматических, то есть не половых клетках, их обычно 46 штук — 23 пары. Хромосомы в паре (одна получена от отца, другая — от матери) называют гомологичными. На них расположены гены, выполняющие одинаковые функции, однако нередко различающиеся по строению. Исключение составляют половые хромосомы — Х и Y, генный состав которых совпадает не полностью. Все остальные хромосомы, кроме половых, называют аутосомами. Количество наборов гомологичных хромосом — плоидность — в половых клетках равно одному, а в соматических, как правило, двум.

Генотип человека

Интересно, что не у всех видов млекопитающих число хромосом постоянно. Например, у некоторых представителей грызунов, собак и оленей обнаружили так называемые В-хромосомы. Это небольшие дополнительные хромосомы, в которых практически нет участков, кодирующих белки, а делятся и наследуются они вместе с основным набором и, как правило, не влияют на работу организма. 

Полагают, что В-хромосомы — это просто удвоенные фрагменты ДНК, «паразитирующие» на основном геноме. У человека до сих пор В-хромосомы обнаружены не были. Зато иногда в клетках возникает дополнительный набор хромосом — тогда говорят о полиплоидии, а если их число не кратно 23 — об анеуплоидии. 

Полиплоидия встречается у отдельных типов клеток и способствует их усиленной работе, в то время как анеуплоидия обычно свидетельствует о нарушениях в работе клетки и нередко приводит к ее гибели.

Делиться надо честно

Чаще всего неправильное количество хромосом является следствием неудачного деления клеток. В соматических клетках после удвоения ДНК материнская хромосома и ее копия оказываются сцеплены вместе белками когезинами. Потом на их центральные части садятся белковые комплексы кинетохоры, к которым позже прикрепляются микротрубочки. При делении по микротрубочкам кинетохоры разъезжаются к разным полюсам клетки и тянут за собой хромосомы. Если сшивки между копиями хромосомы разрушатся раньше времени, то к ним могут прикрепиться микротрубочки от одного и того же полюса, и тогда одна из дочерних клеток получит лишнюю хромосому, а вторая останется обделенной

При делении по микротрубочкам кинетохоры разъезжаются

к разным полюсам клетки и тянут за собой хромосомы

Деление при образовании половых клеток (мейоз) устроено более сложно. После удвоения ДНК каждая хромосома и ее копия, как обычно, сшиты когезинами. Затем гомологичные хромосомы (полученные от отца и матери), а точнее их пары, тоже сцепляются друг с другом, и получается так называемая тетрада, или четверка. А дальше клетке предстоит поделиться два раза.

В ходе первого деления расходятся гомологичные хромосомы, то есть дочерние клетки содержат пары одинаковых хромосом. А во втором делении эти пары расходятся, и в результате половые клетки несут одинарный набор хромосом.

Мейоз тоже нередко проходит с ошибками. Проблема в том, что конструкция из сцепленных двух пар гомологичных хромосом может перекручиваться в пространстве или разделяться в неположенных местах. Результатом снова будет неравномерное распределение хромосом.

Иногда половой клетке удается это отследить, чтобы не передавать дефект по наследству.

Лишние хромосомы часто неправильно уложены или разорваны, что запускает программу гибели. Например, среди сперматозоидов действует такой отбор по качеству. А вот яйцеклеткам повезло меньше. Все они у человека образуются еще до рождения, готовятся к делению, а потом замирают. Хромосомы уже удвоены, тетрады образованы, а деление отложено. В таком виде они живут до репродуктивного периода. Дальше яйцеклетки по очереди созревают, делятся первый раз и снова замирают.

Второе деление происходит уже сразу после оплодотворения. И на этом этапе проконтролировать качество деления уже сложно. А риски больше, ведь четыре хромосомы в яйцеклетке остаются сшитыми в течение десятков лет. За это время в когезинах накапливаются поломки, и хромосомы могут спонтанно разделяться. Поэтому чем старше женщина, тем больше вероятность неправильного расхождения хромосом в яйцеклетке.

Пребывание на орбите активирует "космический ген" и изменяет ДНК человека

Близнецы-астронавты Скотт и Марк Келли

Согласно опубликованному в феврале 2018 года заявлению NASA, пребывание в космосе может навсегда изменить вашу ДНК. 

Изменение ДНК подтвердил эксперимент с идентичными близнецами-астронавтами Скоттом и Марком Келли, за которыми тщательно наблюдали в течении целого года, после того как 2 марта 2016 года Скотт Келли вернулся после почти годового пребывания на международной космической станции.

Исследование близнецов было частью большой программы "Project Human Research" по изучению влияния космического пространства на организм человека. Исследование проводится в рамках подготовки возможного полета группы колонистов на Марс в будущем, во время которого люди будут длительное время находиться в космическом пространстве в корабле на пути к красной планете.

Кости Черного Сэма

Пиратский корабль в бою

Wikimedia Commons

Археологи предполагают, что при исследовании затонувшего в 1717 году корабля знаменитого пирата Сэмюэля Беллами, известного под прозвищем Черный Сэм, им удалось найти останки самого Беллами. Для проверки этого ученые сравнят выделенную из кости ДНК с образцами, полученными у ныне живущего родственника Беллами.

Когда в 2008 году журнал «Форбс» опубликовал список самых богатых пиратов в истории, первое место в нем занял именно Сэмюэль Беллами, стоимость его добычи по меркам 2017 года составляла 136,4 миллиона долларов. Родился же он в бедной семье, в феврале 1623 года в приходе Хиттисли в Девоншире. Точная дата рождения неизвестна, но его мать, Элизабет Беллами, умерла 23 февраля, видимо, при родах. Сэмюэль стал шестым ребенком в семье. Еще подростком он поступил матросом на королевский флот и участвовал в нескольких сражениях. Сохранились сведения, что в Девоншире у него были жена и сын. Но подробностей о его жизни известно крайне мало, пока в 1715 году он не отправился в Новую Англию, в колонию на полуострове Кейп-Код, где вроде бы жили его родственники.

Согласно местным преданиям, в Новой Англии у Сэмюэля Беллами возник роман с местной жительницей Гуди Халлет, носившей прозвище «Ведьма из Уилфлита». О ней мы знаем еще меньше, чем о самом Беллами. Халлет жила на Кейп-Коде, в поселении Уилфлит. В некоторых рассказах она предстает как юная девушка, в других она гораздо старше своего возлюбленного. Часто утверждают, что ее настоящее имя было Мария, но впервые это имя упоминается лишь в книге 1934 года «Узкая земля», написанной Элизабет Рейнард на основе фольклора жителей Кейп-Кода и в более ранних источниках не встречается. Так или иначе, предания сходятся в том, что Беллами и Халлет хотели пожениться, но у них не было денег (в варианте, где Халлет – юная девица, ее родители оказывают против замужества с бедным моряком). И Сэмюэль Беллами решает раздобыть денег.

Он присоединяется к группе местных жителей, решивших отправиться к побережью Флориды, где, по дошедшим до них слухам затонул в 1715 году испанский галеон с грузом золота. Финансировал экспедицию Палгрейв Уильямс, сын генерального прокурора штата Род-Айленд. Беллами и его товарищи покинули Кейп-Код в начале 1716 года. Вскоре оказалось, что Гуди Халлет была беременна. Когда у нее родился сын, она оставила его в сарае на соломе, а сама отправилась раздобыть еды. Вернувшись, она нашла ребенка мертвым. Халлет судили по обвинению в детоубийстве, но, видимо, признали невиновной, так как приговор оказался очень мягким – она была осуждена на изгнание. В результате ей пришлось перебраться из Уилфлита в Истхэм. Некоторое время Халлет находилась в заключении в тюрьме в Барнстабле. Здание тюрьмы, построенное в 1690 году, сохранилось до наших дней и внесено в реестр исторических памятников США. А призрак Гуди Халлет, говорят, порой является его посетителям.

Oldest wooden jail in America,Barnstable,Massachusetts, 1600's

Самая старая деревянная тюрьма в Америке, Барнстейбл, Массачусетс, 1600-е годы

Тем временем Уильямсу и Беллами не удалось найти испанское золото, и они решили присоединяться к пиратскому экипажу корабля «Марианна», которым командовал Бенджамин Хорниголд, а его первым помощником был Эдвард Тич, в будущем известный как Черная Борода. Уже к лету 1716 года команда «Марианны» выразила недовольство тем, что Хорниголд не хочет нападать на английские корабли. Было проведено голосование, и в результате Хорниголд был должен покинуть корабль. С ним ушла часть экипажа, включая Эдварда Тича. Оставшиеся, опять-таки при помощи голосования, избрали новым капитаном Сэмюэля Беллами.

Удача сопутствовала Беллами. Под его руководством «Марианна» успешно действовала в Карибском море. Однажды пираты захватили у Виргинских островов два корабля «Жемчужина» и «Султана». Беллами стал капитаном «Султаны», а командование «Марианной» с согласия экипажа доверил своему старому приятелю Уильямсу. «Жемчужину» же отпустили вместе с теми из пленных моряков, кто не пожелал присоединиться к пиратам.

Гравюра с портретом Сэмюэля Беллами

Рассказы донесли до нас образ Беллами, или Черного Сэма, как пирата-франта, носившего черное бархатное пальто с длинными рукавами, короткие штаны, черные чулки и башмаки с серебряными пряжками. Свои длинные темные волосы Беллами повязывал черной атласной лентой. За его поясом всегда были шпага и четыре дуэльных пистолета. Пираты любили своего капитана, называли его «Робин Гудом морей». Заслужить их уважение он сумел не только демократическим стилем руководства, но также талантом, проявленным в битвах. Беллами очень умело руководил боем, обычно используя два корабля: один хорошо вооруженный, а другой небольшой, но быстроходный. С их помощью ему удавалось эффективно отрезать своим жертвам путь к отступлению и захватывать корабли, оставляя их при этом невредимыми (а значит невредимой была и добыча). Еще один примечательный факт – наличие в экипажах кораблей, которыми командовал Беллами, нескольких десятков негров, которые пользовались равными правами с остальными моряками.

Египетская принцесса Анксунамун

Тутанхамон и Анхесенамон.

Фрагмент спинки золотого трона Тутанхамона, XIV век до н. э.

У многих имя Анксунамун (также известна под именами Анхесенамон, Анхесенпаатон, Анхесенпаамон) прочно ассоциируется с фильмом «Мумия». В основе сюжета этой знаменитой кинокартины лежит история любви Анксунамун и Имхотепа, живших во времена Древнего Египта. Несмотря на трагическое завершение отношений, влюбленные должны были пережить реинкарнацию и снова быть вместе. Ореол вечной любви не может не привлекать, но есть ли что-то общее между реальной Анхесенамон и персонажем, созданным голливудскими сценаристами?

Имхотеп и Анксунамун стали известны широкой общественности благодаря фильму «Мумия» 1932 года и одноименной кинофраншизе, стартовавшей в 1999 году. Первая кинокартина считается классикой фильмов ужасов, что касается кинофраншизы конца 20 века, то она входит в перечень лучших приключенческих блокбастеров своего времени.

Несмотря на то что Имхотеп и Анксунамун – реально существовавшие личности, найти что-то общее между ними и их киношными прототипами крайне сложно. Начать стоит с того, что в реальности они никак не могли встретиться. Дело в том, что выдающийся древнеегипетский архитектор Имхотеп жил в 27 веке до н.э., тогда как жизнь принцессы Анксунамун (правильнее все же называть её Анхесенамон) приходится на 14 век до н.е.

Единственное с чем не прогадали киноделы, так и это с тем, что Имхотеп в действительности исполнял обязанности верховного жреца. После смерти он даже был обожествлен, что в некоторой мере оправдывает его мистическую роль в вышеупомянутых кинолентах. Что касается Анхесенамон, то единой истории её киношного образа так и не вышло. В самой первой «Мумии» она ещё выступала принцессой, тогда как в римейке 90-х годов вдруг превратилась в наложницу фараона Сети I, который жил в 13 веке до н.э. и не имел никакого отношения ни к одному из обсуждаемых персонажей.

Анхесенамон

Wikimedia Commons

Недавно известный египтолог Захи Хавасс объявил о начале раскопок на участке в Долине царей, где, как считает ученый, скрывается гробница Анхесенамон – жены знаменитого Тутанхамона.

Гробница расположена Долине обезьян – западной части Долины царей. Такое название появилось после того, как в 1817 году итальянский путешественник Джованни Батиста Бельцони открыл там подземную гробницу, где ему бросилась в глаза настенная роспись с двенадцатью бабуинами. Египетские рабочие прозвали эту гробницу обезьяньей, а после название распространилось на всю западную долину. Открытая Бельцони гробница (ее обозначают KV23 или WV23) была позднее идентифицирована как принадлежащая фараону Эйе, правившему в 1327 – 1323 B.C.

Анхесенамон дарит цветы, как символ любви, Тутанхамону.

Фрагмент сундука.

Именно рядом с гробницей KV23 Захи Хавасс летом 2017 года обнаружил при помощи радара подземные пустоты, которые, по его предположению, связаны с гробницей Анхесенамон. Исследования выявили четыре пустых помещения, которые возможно представляют собой закладные тайники – камеры с жертвенными дарами (амулетами, сосудами, ритуальными миниатюрными орудиями труда), которые египтяне обычно сооружали перед постройкой гробницы. Также обнаружено что-то похожее на вход в гробницу на глубине пять метров от нынешней поверхности почвы.

Почему же Захи Хавасс считает, что эта гробница должна принадлежать именно Анхесенамон? К тому же за последние годы о нахождении гробницы Анхесенамон сообщали уже дважды. После генетического исследования в 2010 году была предложена гипотеза, что Анхесенамон – это одна из двух мумий из гробницы KV25. Затем было предположено, что Анхесенамон была похоронена в гробнице KV63. Чтобы оценить аргументы в пользу каждой из этих версий, надо разобраться в отношениях между египетскими фараонами 18-й династии.

Погребальная камера в гробнице Эйе (WV23) в Долине Царей

Задача эта непростая. И сами фараоны, и их современники, и их потомки, и неумолимое время постарались ее максимально осложнить. Начнем с того, что в Египте той эпохи не нашлось своего Геродота (да и реальный Геродот родился только через девять веков). Никто не сочинил «Историю», где было бы указано, в каком порядке фараоны сменяли друг друга, где перечислялись бы все жены и дети фараонов и описывались обстоятельства их жизни и причины смерти. Все эти данные приходится устанавливать в основном по текстам, найденным в гробницах и храмах, да еще по уцелевшей дипломатической переписке из Амарнского архива.

Египетские надписи часто неполны, не всегда хорошо понятны, да еще и подвергались изменениям уже в ту далекую эпоху. Многие фараоны были не прочь приказать стереть имя своего предшественника из какой-нибудь надписи и записать вместо него собственное имя.

После смерти мумии фараонов тоже не лежали спокойно, согласно описи. Останки перемещали, чтобы спасти от разграбления, или повреждали и даже уничтожали, когда разграбление все-таки случалось. Наконец, каким-то останкам повезло, они сохранились до наших дней и попали в руки ученых. Но генетический анализ их оказался весьма затруднен, так как ДНК возрастом более трех тысяч лет выделить очень сложно. И если это все-таки удается, мы встречаем еще одну сложность: фараоны женились на близких родственниках, причем некоторые делали это неоднократно, что затрудняет интерпретацию результатов.

Общая канва событий выглядит примерно так (будьте готовы к обилию египетских имен и родственных связей). В середине XIV века до нашей эры фараоном становится Аменхотеп IV, который затевает религиозную реформу и меняет имя на Эхнатон. У него есть жена Нефертити, от которой рождается несколько дочерей. Есть сын от первого брака с неизвестной женщиной – Тутанхамон.

В какой-то момент у Эхнатона появляется еще одна жена по имени Кийя. Был еще некий Сменхкара. Кем Сменхкара приходился Эхнатону, неясно: или братом (и тогда он отец Тутанхамона), или сыном (и тогда он брат Тутанхамона). Сменхкара женится на одной из дочерей Эхнатона и Нефертити – Меритатон. В последние годы царствования Эхнатона с ним вместе правит таинственный фараон Нефернефруатон, возможно, под этим именем скрывается Нефертити. После смерти Эхнатона некоторое время правит Нефернефруатон, затем фараоном становится Сменхкара. Правление обоих продолжается недолго, и их преемником становится Тутанхамон.

Эхнатон, Нефертити и их дочери

На момент восшествия на престол ему около десяти лет. В его правление происходит возврат к старой религии, поэтому данное отцом имя Тутанхатон заменилось на Тутанхамон. Юный фараон женится на Анхесенамон – дочери Эхнатона и Нефертити. В возрасте около 19 лет он умирает, обнаружение его гробницы становится одной из крупнейших археологических сенсаций XX века уже нашей эры. Детей у Тутанхамона и Анхесенамон нет, после его смерти к власти приходит старый царедворец Эйе (возможно, он отец Нефертити). Он правит несколько лет, а затем фараоном становится (вероятно, в результате переворота) полководец Хоремхеб.

Статуя Тутанхамона и Анхесенамон

Нас более всего интересует Анхесенамон. Из-за введенного отцом культа она получила имя Анхесенатон «Она живет ради Атона», но с возвратом старой религии имя сменилось на Анхесенамон «Она живет ради Амона». Нередко до сих пор можно встретить упоминания, что якобы после Нефертити и Кийи Эхнатон сделал своей женой собственную дочь Анхесенатон, чтобы наконец-то родить наследника. Эта версия появилась из-за того, что на некоторых изображениях Анхесенатон держит на руках младшую дочь Эхнатона Нефернефруатон-Ташерит. Но после уточнения датировок памятников и последовательности событий выяснилось, что Анхесенатон на момент рождения этой девочки было не более шести лет, а на самих надписях были обнаружены следы исправлений. Видимо, девочку на руках держала не Анхесенатон, а Кийя, которая по каким-то причинам была неугодна наследникам Эхнатона, поэтому ее имя стерли.

Люди-альбиносы

Они не такие, как все: люди-альбиносы. У них бледная, почти белая кожа, белёсые, как будто выгоревшие на солнце волосы, ресницы и брови. Такими их сделала врожденная болезнь — альбинизм, или отсутствие пигмента, который придает цвет волосам, коже и радужной оболочке глаз. Очень часто люди боятся их, а свой страх маскируют грубыми насмешками. Бразильский фотограф Густаво Ласерда решил показать красоту этих людей: не такую, как мы себе обычно представляем, своеобразную, сложную и тяжелую, но все же красоту. Смотрите необычные фотографии необычных людей из серии «Альбиносы» Густаво Ласерды.

Уникальность и красота людей-альбиносов пленила и вдохновила Густаво Ласерду на создание целого проекта, посвященного им. «Альбинизм и его странная красота заинтересовали меня очень давно. С 2009 года я искал их по всему миру и уговаривал согласиться позировать перед моим объективом. Я хотел, чтобы они хоть раз были в центре внимания, а не как всегда — аутсайдерами», — рассказал фотограф о истории создания проекта «Альбиносы».

Tany, 2012 год

«Люди боятся их, а свой страх часто маскируют насмешками. Такое поведение людей вызывает у страдающих от альбинизма чувство исключенности из общества, — объясняет бразильский художник Густаво Ласерда. И добавляет: — Вот почему в течение нескольких лет я увековечивал их лица на фотографиях. Альбиносы красивы, но это трудная красота».

Antonio, 2012 год.

Фотографии альбиносов вызвали настоящую бурю в интернете. 

«Мои фотографии будят крайние эмоции. Одних отталкивают, других, наоборот, притягивают. Я просто хотел запечатлеть невероятную хрупкость и деликатность альбиносов. Они заслуживают толерантного отношения общества», — подвел итог Густаво Ласерда.

Antonio и Marcela, 2012 год.

Helena и Mariana, 2012 год.

Вне всякого сомнения люди-альбиносы на портретах работы Густаво Ласерды выглядят как эфемерные волшебные существа, а не как страшные чудовища. Их необычная красота просто завораживает. Наверное, этого и хотел добиться Густаво.

Isabel, 2012 год

Автор надеялся, что его фотопроект, который вызвал немало эмоций в сети, хоть немного изменит отношение общества к тем, кто выглядит не так, как все, в особенности к людям, страдающим от альбинизма.

Thyfany, 2009 год.